Biopsja kosmówki – co to jest? Co wykrywa? Kiedy się ją wykonuje?

Biopsja kosmówki zaliczana jest do inwazyjnych badań prenatalnych. Oznacza to, że potrzebny do jej przeprowadzenia materiał pobiera się na drodze zabiegu, a to z kolei może czasem skutkować powikłaniami. Ryzyko ich pojawienia się nie jest jednak duże, a badanie pozwala wykryć wiele poważnych chorób. Jakie są wskazania do biopsji kosmówki? I jak się do nich przygotować? Sprawdź.

Co to jest biopsja kosmówki?

Biopsja kosmówki, nazywana też „biopsją trofoblastu”, to to badanie, podczas którego pobiera się fragment kosmówki, czyli błony płodowej, pod kontrolą USG. Lekarz robi to drogą przezbrzuszną (przy pomocy cienkiej igły) lub przezpochwową (przy pomocy kaniuli), w miejscowym znieczuleniu. Całe badanie trwa kilkanaście minut. Próbka z materiałem jest następnie poddawana badaniu molekularnemu lub cytogenetycznemu. Na wyniki trzeba czekać od kilku dni do trzech tygodni.

Biopsja kosmówki – co wykrywa?

Biopsja kosmówki pozwala wykryć:

• zespół Downa,
• zespół Patau,
• zespół Edwardsa,
• zespół Turnera,
• zespół Tay-Sachsa,
• zespół Duchenne’a,
• alkaptonurię,
• anemię sierpowatokrwinkową,
• hemofilię,
• mukowiscydozę,
• zwłóknienia torbielowate.

Kiedy wykonuje się biopsję kosmówki?

Biopsję trofoblastu przeprowadza się najczęściej między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badania nie wykonuje się nigdy przed 8. tygodniem, a do 10. tygodnia pobranie fragmentu błony płodowej wiąże się z większym ryzykiem pojawienia się u dziecka wad anatomicznych.

Wskazania do biopsji trofoblastu

Omawiane badanie wykonuje się, gdy:

• z innych badań (oceny przezierności karkowej, testów krwi, USG) wynika, że dziecko może urodzić się z chorobą genetyczną,
• konkretna choroba genetyczna pojawiała się już u innych członków rodziny lub u samych rodziców,
• starsze dziecko choruje na określoną chorobę genetyczną,
• matka ma przynajmniej 35 lat.

Wszystkie powyższe czynniki zwiększają lub wskazują na większa ryzyko zachorowania dziecka na jedną z wyżej wymienionych chorób.

Powikłania po biopsji trofoblastu

Możliwe powikłania po biopsji kosmówki to:

• poronienia (pojawiają się w 2-3 proc. przypadków),
• rozwinięcie się stopy końsko-szpotawej u płodu,
• immunizacja (u kobiet z ujemnym czynnikiem Rh),
• wyciekanie płynu płodowego,
• zakażenie wewnątrzmaciczne,
• niewielkie krwawienia.

Jak się przygotować do biopsji kosmówki?

Przychodząc na biopsję kosmówki, należą wziąć ze sobą wyniki innych badań. Najistotniejsze są w tym przypadku badania grupy krwi matki. W przypadku ujemnego Rh, należy pokazać wynik odczynu Coombsa, który trzeba zmierzyć na dwa tygodnie przed biopsją. Na badanie należy przyjść z opróżnionym pęcherzem.

Czy biopsja trofoblastu jest płatna?

Badanie to , jest badaniem prenatalnym refundowanym przez Narodowy Fundusz Zdrowia, jeśli istnieją wskazania do jego wykonania. Na biopsję trofoblastu warto w takich przypadkach wybrać się do ośrodka, który ma podpisaną umowę z NFZ, jak np. Centrum Medyczne Hi-Gen.

Biopsja trofoblastu w Krakowie

Polecamy wykonanie biopsji trofoblastu w krakowskim Centrum Medycznym Hi-Gen. Zabieg przeprowadzają tutaj doświadczeni i odpowiednio wyszkoleni lekarze. Jest to o tyle istotne, że im większe doświadczenie, tym mniejsza szansa na ryzyko powikłań. Badanie wykonuje się u nas pod kontrolą aparatu ultrasonograficznego, co pozwala cały czas kontrolować stan płodu oraz położenie igły. Chcesz dowiedzieć się więcej? Skontaktuj się z nami!